具有遗传性的肾病主要包括多囊肾病、Alport综合征、薄基底膜肾病、家族性局灶节段性肾小球硬化等。
1、多囊肾病多囊肾病是最常见的遗传性肾病,表现为双肾多发囊肿,可能与PKD1或PKD2基因突变有关,通常伴随高血压和肾功能进行性下降。
2、Alport综合征Alport综合征由COL4A3-5基因突变导致,以血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退为特征,常合并听力下降和眼部异常。
3、薄基底膜肾病薄基底膜肾病多为COL4A3/4基因变异所致,临床表现为持续性镜下血尿,多数患者肾功能长期保持稳定。
4、家族性FSGS家族性局灶节段性肾小球硬化与NPHS2等基因突变相关,典型表现为大量蛋白尿和肾病综合征,部分病例进展至终末期肾病。
建议有家族史者进行基因检测和定期尿检,控制血压和蛋白摄入有助于延缓遗传性肾病进展。