胎儿先天性心脏病可通过产前超声诊断、遗传学检测、宫内介入治疗、出生后手术矫正等方式干预。该疾病通常由遗传因素、孕期感染、药物暴露、染色体异常等原因引起。
1、产前超声诊断通过胎儿心脏超声筛查可早期发现结构异常,建议孕18-24周进行专项检查。发现异常需转诊至胎儿医学中心评估。
2、遗传学检测羊水穿刺或绒毛取样可排查染色体异常,全外显子测序有助于诊断单基因病。遗传咨询可评估再发风险。
3、宫内介入治疗对严重主动脉瓣狭窄等特定类型,胎儿镜手术可改善预后。需由多学科团队评估手术适应症及风险。
4、出生后手术矫正室间隔缺损等简单先心病可在婴儿期行根治手术,复杂畸形可能需要分期手术。新生儿需在心脏专科医院监护。
孕妇应规范产检避免病毒感染,补充叶酸等营养素,发现异常及时转诊至具有胎儿心脏病诊疗资质的医疗机构。