尿毒症通常不具有直接遗传性,但部分原发肾脏疾病可能具有遗传倾向,主要与多囊肾病、Alport综合征、家族性局灶节段性肾小球硬化等遗传性肾病相关。
1、多囊肾病常染色体显性遗传病,双肾多发囊肿导致肾功能进行性下降,可通过超声筛查和基因检测确诊,治疗需控制血压及并发症。
2、Alport综合征X连锁或常染色体遗传的基底膜病变,表现为血尿、蛋白尿及听力视力异常,需通过肾活检确诊,终末期需透析或移植。
3、局灶节段性肾小球硬化部分家族性病例与NPHS2等基因突变相关,表现为大量蛋白尿和肾功能衰竭,需免疫抑制治疗或肾脏替代治疗。
4、代谢性疾病如胱氨酸尿症等遗传代谢病可能继发肾损伤,需通过饮食控制和特异性药物延缓肾病进展。
建议有家族肾病史者定期监测尿常规及肾功能,孕期可进行遗传咨询,确诊遗传性肾病需早期干预以延缓尿毒症发生。