白化病是一种由基因突变导致的黑色素合成障碍性疾病,主要表现为皮肤、毛发及眼部色素缺失,危害包括视力障碍、皮肤光敏感和社交心理压力。
白化病主要由TYR、OCA2等基因突变引起,属于常染色体隐性遗传,建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。
虹膜透光导致畏光、眼球震颤,常伴有近视或散光,需定期眼科检查并使用防紫外线眼镜保护视网膜。
缺乏黑色素保护易发生日光性皮炎,皮肤癌风险显著增加,须严格防晒并使用物理屏障防护。
外貌差异可能引发自卑、焦虑等心理问题,建议早期心理干预并参与白化病患者互助组织。
患者需终身做好防晒和视力保护,补充维生素D,定期进行皮肤癌筛查和心理状态评估。