白化病的白斑通常表现为皮肤、毛发或眼睛局部或广泛性色素缺失,典型特征包括乳白色或粉红色皮肤斑块、银白色毛发及虹膜透明或淡蓝色。
皮肤白斑呈乳白色或粉红色,边界清晰,日光暴露部位更明显,可能伴随毛细血管扩张,皮肤缺乏黑色素保护易晒伤。
受累区域毛发呈银白色或淡黄色,睫毛与眉毛也可能变白,毛干在显微镜下可见黑色素颗粒缺失或减少。
虹膜呈现半透明淡蓝色,眼底检查可见视网膜色素上皮缺失,常伴有眼球震颤、畏光及视力低下等视觉异常。
部分综合征型白化病可合并耳聋或出血倾向,眼皮肤白化病患者的白斑多呈对称分布,终身不会自然恢复色素。
白化病患者需严格防晒,穿戴防护衣物并使用物理防晒剂,定期进行眼科检查评估视力发育情况。