无创产前基因检测适应人群
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无创产前基因检测适应人群
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无创产前基因检测适用于高龄孕妇、唐氏综合征高风险人群、有不良孕产史者及拒绝侵入性检查的孕妇。
1、高龄孕妇35岁以上孕妇胎儿染色体异常概率增加，无创检测可评估常见非整倍体风险，需结合超声检查综合判断。
2、高风险人群血清学筛查显示21/18/13三体高风险值孕妇，无创检测可作为二次筛查手段，准确率超过常规血清筛查。
3、不良孕产史既往生育过染色体异常胎儿或多次自然流产的孕妇，检测可提供染色体异常风险评估，需遗传咨询后决策。
4、拒绝侵入检查惧怕羊膜穿刺导致流产风险的孕妇，无创检测可提供近似诊断水平的筛查结果，但阳性者仍需确诊性检查。
检测前应充分咨询遗传学专家，结合超声等检查综合评估，检测结果异常时需通过羊水穿刺等诊断技术确认。
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