肿瘤患者多数情况下建议进行基因检测。基因检测对肿瘤患者的必要性主要体现在靶向治疗选择、预后评估、遗传风险筛查、个体化用药四个方面。
1. 靶向治疗基因检测可识别特定驱动基因突变,如EGFR、ALK等,为使用吉非替尼、克唑替尼等靶向药物提供依据,避免无效化疗。
2. 预后评估检测TP53、BRCA等基因变异可预测肿瘤侵袭性,例如BRCA突变乳腺癌患者复发风险较高,需加强随访监测。
3. 遗传筛查约10%肿瘤与遗传相关,检出BRCA1/2、APC等致病突变可提示林奇综合征等遗传性肿瘤风险,指导家族成员早筛。
4. 用药指导检测UGT1A1、DPYD等药物代谢基因,可预判伊立替康、卡培他滨等化疗药物的毒性反应,调整给药方案。
建议患者在肿瘤专科医生指导下,结合病理类型和临床分期选择检测项目,检测后需由遗传咨询师解读报告。