尿道缺如及先天性尿道闭锁属于泌尿系统罕见先天性畸形,特征主要表现为出生后无排尿、下腹部膨隆、反复尿路感染及肾功能损害。
患儿出生后24小时内无尿液排出,需立即排查尿道畸形。尿道完全缺如或闭锁时,膀胱无法排空,可能伴随膀胱扩张。
因尿液潴留导致膀胱过度充盈,表现为下腹部质硬包块。长期未处理可引发膀胱破裂或肾积水。
尿液滞留易继发细菌感染,出现发热、尿液浑浊等症状。严重者可发展为脓毒血症,需紧急抗感染治疗。
持续尿路梗阻可导致双侧肾盂积水,实验室检查可见肌酐升高。若未及时干预,可能进展为慢性肾衰竭。
确诊后需尽快进行尿道成形术或膀胱造瘘术,术后定期监测泌尿系统功能,注意保持会阴清洁以预防感染。