alport综合征如何检查
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alport综合征如何检查
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Alport综合征的检查方法主要有尿液分析、血液检查、听力测试、肾活检。
1、尿液分析：
通过检测尿液中红细胞、蛋白质等指标，可发现早期肾损伤表现，是筛查Alport综合征的常规手段。
2、血液检查：
检测血清肌酐、尿素氮等肾功能指标，评估肾脏滤过功能受损程度，同时可进行基因检测明确COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突变。
3、听力测试：
约50％患者伴随高频感音神经性耳聋，纯音测听和耳声发射检查有助于发现特征性听力损害。
4、肾活检：
电子显微镜下观察到肾小球基底膜不规则增厚、分层等特征性改变，是确诊Alport综合征的金标准。
建议患者定期监测肾功能和听力，避免使用肾毒性药物，有家族史者应进行遗传咨询和产前诊断。
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