Alport综合征患者通常会出现血尿,但并非所有患者均有此症状。该病主要表现为血尿、蛋白尿、听力下降、视力异常等,具体症状与基因突变类型及严重程度有关。
1、典型表现X连锁显性遗传型患者约95%出现持续性镜下血尿,常伴蛋白尿;常染色体隐性遗传型患者血尿发生率接近100%,且肾功能恶化更快。
2、变异型表现约5%的X连锁女性携带者可能仅表现为微量血尿或间歇性血尿,部分患者甚至终身无血尿表现,但仍有基底膜病变。
3、儿童期特点患儿多在5岁前出现镜下血尿,家长需定期进行尿常规检查,部分儿童可能以单纯蛋白尿为首发表现。
4、终末期变化疾病进展至终末期时,部分患者因肾小球硬化可能导致血尿减轻,但会伴随严重肾功能衰竭症状。
建议患者定期监测尿常规、肾功能及听力视力,避免剧烈运动和使用肾毒性药物,饮食需控制蛋白质及盐分摄入。