β地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。疾病主要由HBB基因突变引起,临床表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。
定期输注浓缩红细胞是基础疗法,维持血红蛋白在安全水平,长期输血需配合祛铁治疗预防铁过载。
使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂清除体内沉积铁,定期监测血清铁蛋白浓度,预防铁过载导致器官损伤。
适用于重型患者,异基因移植可根治疾病,治疗前需评估配型吻合度及移植相关风险。
通过基因编辑技术修正HBB基因缺陷,目前处于临床试验阶段,可能成为未来根治性治疗选择。
患者需定期监测铁代谢及器官功能,避免感染,均衡补充优质蛋白和维生素,重型患者建议在血液科专科随访。