产前筛查是通过血液检测、超声检查等手段评估胎儿患染色体异常或结构畸形的风险,主要针对唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷等常见出生缺陷。
通过孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标结合孕周评估风险,适用于孕11-13周或15-20周,需注意筛查结果仅为概率判断。
孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度,孕20-24周进行系统超声检查,可发现严重结构畸形如心脏缺陷、脊柱裂等。
通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA筛查染色体异常,对21三体的检出率较高,但价格相对昂贵。
筛查高风险孕妇需进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等确诊检查,这些方法存在较低流产风险需谨慎选择。
建议所有孕妇在医生指导下按时完成产前筛查项目,结合年龄、家族史等因素综合评估,筛查异常时应及时转诊产前诊断中心。