白化病遗传方式
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白化病遗传方式
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白化病属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于常染色体上，遗传方式主要有父母携带者传递、近亲婚配增加风险、基因突变自发发生、家族遗传史影响等。
1、携带者传递
父母双方均为致病基因携带者时，子女有较高概率患病，可通过基因检测明确携带状态，孕期需加强产前诊断。
2、近亲婚配
血缘关系较近的婚配会显著提升遗传概率，建议避免三代以内近亲结婚，必要时进行遗传咨询。
3、基因突变
部分患者无家族史，由新生突变导致，表现为皮肤毛发色素缺失，需通过眼科检查监测视力相关并发症。
4、家族遗传
有白化病家族史的夫妇应在孕前进行基因筛查，患儿出生后注意防晒护眼，可使用维生素D补充剂改善钙吸收。
白化病患者日常需严格防晒并定期眼科随访，避免强烈紫外线照射，合理补充含酪氨酸食物如豆制品、鱼类等。
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