多囊肾是一种遗传性肾脏疾病,主要表现为双侧肾脏出现多个囊肿,可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病两种类型。
1、遗传因素多囊肾主要由基因突变引起,常染色体显性多囊肾病由PKD1或PKD2基因突变导致,常染色体隐性多囊肾病由PKHD1基因突变引起。
2、囊肿形成基因突变导致肾小管上皮细胞异常增殖,形成充满液体的囊肿,囊肿逐渐增大压迫正常肾组织,影响肾功能。
3、肾功能损害随着囊肿数量增多和体积增大,正常肾组织逐渐减少,最终可能导致慢性肾功能衰竭,部分患者需要透析或肾移植。
4、并发症风险多囊肾患者可能出现高血压、尿路感染、肾结石、肝囊肿等并发症,严重者可发生脑动脉瘤破裂出血。
多囊肾患者应定期监测血压和肾功能,保持低盐饮食,避免剧烈运动和外伤,出现血尿或腰痛等症状应及时就医。