羊水穿刺主要适用于高龄孕妇、唐筛高风险人群、有遗传病家族史者以及超声检查异常者。该检查可帮助诊断胎儿染色体异常和遗传疾病,但存在一定流产风险,需严格评估适应症。
1. 高龄孕妇35岁以上孕妇胎儿染色体异常概率显著增加,羊水穿刺能准确检测唐氏综合征等染色体疾病。
2. 唐筛高风险血清学筛查显示高风险或临界风险的孕妇,需通过羊水穿刺进行确诊性检查。
3. 家族遗传病史夫妻任一方携带遗传病基因或曾生育过遗传病患儿,建议通过羊水穿刺进行基因诊断。
4. 超声异常孕期超声发现胎儿结构畸形、NT增厚等异常表现时,需结合羊水穿刺排除染色体异常。
建议有适应症的孕妇在孕16-24周进行羊水穿刺,术前需充分知情同意并评估手术风险,术后注意休息避免感染。