李峰
副主任医师
临汾市人民医院
消化内科
典型的新生儿半乳糖血症发生在围产期,通常在母乳喂养几天后出现呕吐、拒食、体重减轻和嗜睡等症状,然后出现黄疸和肝肿大。如果诊断不及时并且连续喂奶,疾病状况将进一步恶化,并且在2至5周内将出现终末期症状,例如腹水、肝衰竭、出血等。如果用裂隙灯检查,可以在发病早期发现晶状体白内障的形成。在病程的第一周,约有300例患者并发大肠杆菌败血症,病情加重。大多数没有及时诊断和治疗的儿童在新生儿期死亡。少数儿童的症状可以是轻微的,只在吃牛奶后出现轻微的消化道症状,但如果继续使用牛奶食品,幼儿会逐渐出现生长迟缓、智力迟钝、肝硬化、白内障等症状。