脊髓性肌肉萎缩症目前无法完全治愈,但可通过诺西那生钠、利司扑兰等药物干预及康复训练延缓病情进展,改善生活质量。
1、药物治疗诺西那生钠通过鞘内注射调节SMN2基因表达,利司扑兰口服改善运动神经元功能,需在神经科医生指导下长期使用。
2、呼吸支持晚期患者可能出现呼吸肌无力,需使用无创通气或气管切开术维持氧合,定期进行肺功能评估。
3、营养管理吞咽困难患者需鼻饲或胃造瘘保证营养,补充维生素D和钙剂预防骨质疏松,由临床营养师制定个体化方案。
4、康复训练物理治疗包括关节活动度训练、水疗和矫形器使用,延缓肌肉萎缩和脊柱侧弯进展,需康复医师定期调整方案。
建议患者定期随访神经肌肉专科,结合多学科团队管理,避免呼吸道感染等并发症,保持适度肌肉锻炼。