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脊髓性肌肉萎缩症症状

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脊髓性肌肉萎缩症症状

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周小凤

周小凤 副主任医师

首都医科大学宣武医院 儿科

脊髓性肌肉萎缩症的症状主要包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、呼吸及吞咽困难等,按严重程度从早期表现到终末期进展排列。

1、肌无力

早期表现为对称性肢体近端肌无力,下肢较上肢明显,婴儿期可出现抬头困难、翻身延迟等运动里程碑落后。

2、肌萎缩

随着病情进展,肌肉体积进行性减小,以四肢近端及躯干肌显著,可伴随舌肌纤颤和腱反射减弱。

3、运动障碍

患儿无法完成独坐、爬行等基础动作,严重者全身仅保留手指轻微活动能力,常合并关节挛缩和脊柱侧弯。

4、呼吸衰竭

终末期呼吸肌受累导致咳嗽无力、反复肺部感染,多数患者需依赖无创通气支持,吞咽困难可引发营养不良。

建议定期进行肺功能监测和营养评估,早期开展康复训练有助于延缓关节畸形,确诊后需在神经科医生指导下制定个体化治疗方案。

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