腱索发育异常是一种先天性心脏瓣膜结构异常疾病，主要影响二尖瓣或三尖瓣的腱索形态和功能。腱索发育异常可能由遗传因素、胚胎期发育障碍、母体感染、环境因素、染色体异常等原因引起。典型表现为心脏杂音、活动后气促、心律失常、生长发育迟缓、反复呼吸道感染等症状。

部分腱索发育异常与基因突变有关，如马凡综合征等结缔组织疾病。这类患者常合并其他系统异常，需通过基因检测确诊。治疗以定期心超监测为主，出现瓣膜反流时可考虑瓣膜修复手术。日常需避免剧烈运动，预防感染性心内膜炎。

妊娠早期心脏发育关键期受到干扰可能导致腱索发育缺陷。孕妇糖尿病、酗酒或接触致畸物质可能增加风险。新生儿期可通过心脏超声发现，轻度病例可能无需治疗，中重度需根据反流程度选择药物控制或手术干预。

妊娠期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胎儿心脏发育。这类患儿可能合并动脉导管未闭等畸形，出生后需完善TORCH筛查。治疗包括抗心衰药物地高辛、利尿剂呋塞米，严重者需行瓣膜成形术。

孕期接触电离辐射或某些化学物质可能影响腱索形成。这类病例多为孤立性病变，儿童期表现为易疲劳、运动耐力下降。药物治疗包括β受体阻滞剂美托洛尔，必要时行腱索移植等修复手术。

21三体综合征等染色体疾病常伴发心脏结构异常。患儿多存在特征性面容和智力障碍，心脏超声可明确诊断。治疗需多学科协作，使用血管紧张素转换酶抑制剂卡托普利延缓心功能恶化，重度反流需早期手术。

腱索发育异常患者应保持适度有氧运动如散步、游泳，避免竞技性体育项目。饮食需控制钠盐摄入，增加优质蛋白和新鲜蔬菜水果。定期复查心脏超声评估病情进展，出现心悸、水肿等症状及时就诊。儿童患者需保证充足营养支持生长发育，预防呼吸道感染，疫苗接种应咨询心脏专科医生。