一、增生型曹养不良 一般多发生在30、60岁的妇女。主要症状为外阴奇痒难忍抓破后伴有局部疼痛。病变范围不一,主要波及大阴唇、阴唇间沟,阴蒂包皮和后联合等处,常呈对称性。病区皮肤增厚似皮革,隆起有皱襞,或有鳞屑,湿疹样变。外阴颜色多·暗红或粉红,夹杂有界限清晰的白色斑块。一般无萎缩或粘连。
二、硬化苔藓型营养不良 可发生于任何年龄,包括10岁以内幼女,但多见于40岁左右妇女。主要症状为病损区发痒,但一般远较增生型病变时为轻,晚期出现性交困难。病变累及外阴的皮肤,粘膜和肛周皮肤。阴蒂包皮,小阴唇,后联合处为常见病损部位。除皮肤或粘膜变白、变薄,干燥易皲裂,并失去弹性外,阴蒂多萎缩,且与包皮粘连,小阴唇平坦消失。晚期皮肤菲薄皱缩似卷烟纸,阴道口挛缩狭窄,仅容指尖。幼女患此病者多在小便或大便后感外阴及肛周不适,检查发现在外阴与肛周区出现锁孔状珠黄色花斑样或白色病损。但——般至青春期时,病变多可自行消失。有些绝经妇女外阴皮肤变薄而亮,并有轻度刺痛、瘙痒及性交困难,以往称之“原发性外阴萎缩”。但病检时除其表皮无角化亢进外,其他组织变化均与硬化苔癣型框同。
三、混合型营养不良 表现为在菲薄的外阴发白区的邻近部位,或在其范围内伴宿局灶性皮肤增厚或隆起。 :
四、增生型或混合型伴上皮非典型增生 一般认为在增生型及混合型病变中,仅5、10呖可出现非典型增生,且此非典型增生仅限于增生的上皮细胞部分。非典型增生多无特殊临床表现,局部组织活体组织检查为唯一的诊断方法。但如外阴局部出现溃疡。或界限清楚的白色隆起时,在该处活检发现非典型增生,其癌变的可能性较大。
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线粒体遗传病多表现为肌肉无力、视力下降、听力障碍、神经系统异常和代谢紊乱等症状。这些症状主要由线粒体功能障碍引起,影响能量供应关键器官。
1、肌肉无力:
线粒体是细胞的能量工厂,其功能障碍会导致肌肉能量供应不足。患者常出现进行性肌无力,表现为易疲劳、运动耐力下降,严重时可影响呼吸肌功能。部分患者伴随肌酸激酶升高,肌电图显示肌源性损害。
2、视力下降:
视网膜和视神经对能量需求极高,线粒体病变可导致视神经萎缩或视网膜色素变性。典型表现为进行性视力减退、视野缺损,部分患者出现眼球运动障碍。眼科检查可见视盘苍白或视网膜色素沉积。
3、听力障碍:
耳蜗毛细胞依赖线粒体供能,损伤后会出现感音神经性耳聋。症状多始于高频听力下降,逐渐累及全频段,可伴随耳鸣或前庭功能障碍。纯音测听显示双侧对称性听力曲线下降。
4、神经系统异常:
中枢神经系统受累表现为癫痫发作、共济失调或智力障碍。周围神经病变可致肢体麻木、刺痛感。脑部影像学可能显示基底节钙化或白质病变,脑电图常见异常放电。
5、代谢紊乱:
线粒体参与多种代谢途径,缺陷可导致乳酸酸中毒、低血糖或肝功能异常。患者可能出现呕吐、意识障碍等急性代谢危象,血液检查可见乳酸升高、丙酮酸代谢异常。
线粒体遗传病患者需保持适度有氧运动如散步、游泳,避免剧烈运动诱发代谢危象。饮食建议采用高蛋白、低碳水化合物配方,补充辅酶Q10、左旋肉碱等营养素。注意预防感染,避免使用抑制线粒体功能的药物如丙戊酸钠。定期监测心电图、视力和听力,多学科协作管理可改善生活质量。