无创DNA检查是通过抽取孕妇外周血检测胎儿游离DNA的产前筛查技术，主要用于评估胎儿染色体异常风险。该技术具有无创伤性、安全性高、准确率较高等特点，主要筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体疾病。

无创DNA检查基于母体血液中存在胎儿游离DNA的现象。妊娠期间，胎盘滋养层细胞会自然凋亡并释放DNA片段进入母体循环系统，这些片段约占母体游离DNA总量的5％至30％。通过高通量测序技术分析这些DNA片段的染色体组成，可判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常。

该检查推荐用于孕12周以上的单胎或双胎孕妇，特别适合血清学筛查临界风险、有介入性产前诊断禁忌症、既往生育过染色体异常患儿或高龄孕妇。对于多胎妊娠、辅助生殖技术受孕、孕妇本人有染色体异常等情况，检测准确性可能受影响。

孕妇需在正规医疗机构抽取10毫升外周血，样本经离心分离血浆后提取DNA。实验室通过分子计数技术分析染色体片段数量，结合生物信息学算法计算目标染色体比例。整个过程无须空腹，采血后7至10个工作日出报告，检测失败时可能需重新采血。

相比传统唐氏筛查，无创DNA对21三体的检出率可达95％以上，假阳性率低于1％。相较于羊水穿刺等有创检查，其流产风险为零。该技术还能检测部分性染色体异常和微缺失综合征，部分机构已扩展至筛查胎儿Rh血型不合等非染色体疾病。

无创DNA仍属筛查技术，不能替代诊断性检查。对于染色体嵌合体、平衡易位等结构异常检出有限。检测结果受母体体重、孕周、胎儿DNA比例等因素影响。高风险结果需通过羊水穿刺确诊，低风险结果仍需结合超声等常规产检。

建议孕妇在孕12至22周期间完成无创DNA检测，检测前后应充分咨询遗传医师。日常注意保持规律作息，避免剧烈运动导致胎盘损伤。饮食需保证优质蛋白和叶酸摄入，控制高脂高糖食物以免影响血液质量。若检测发现高风险或超声异常，应及时转诊产前诊断中心进行遗传咨询。