我邻居家的大伯母是一名骨癌晚期患者,她怕会遗传给小孩啊?我想知道骨癌有遗传性吗?为什么会有遗传性?
你好:
在儿童疾病医院 (Hospital for Sick Children, HSC),Mount Sinai医院及多伦多大学(University of Toronto) 的研究人员从医院常见的骨骼肿瘤:内生软骨瘤 (enchondromas) 的病童中,发现一个新的遗传性致病因素。
这项新的发现是发表在三月份发行的科学期刊:自然遗传学 (Nature Genetics)中。为这些肿瘤的治疗提出了一个新的化学治疗 (chemotherapy) 方式。
内生软骨瘤是一种常见的发生于骨骼的良性软骨肿瘤,通常是生长在骨骼端的生长板 (growth plate) 旁,并且常伴随着软骨细胞增生症 (enchondromatosis, Ollier and Maffucci diseases) 的发生。临床上内生软骨瘤的发生常会造成骨骼畸形的发生或是造成恶性的肌肉骨骼性癌症:软骨肉瘤 (chondrosarcoma)。
HSC整形外科医师,同时也是多伦多大学外科助理教授Benjamin Alman表示:我们发现一个新的传导路径,经由此路径可以了解新的骨骼生长的控制。因此利用老鼠的实验模式,我们发现当改变这个细胞生长的路径,会导致肿瘤的发生。未来也许可以藉由阻断这个路径的药物,来达到这一类肿瘤的治疗方式。
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遗传性夜间猝死综合征可通过植入式心脏除颤器、药物治疗、定期监测、生活方式调整及遗传咨询等方式治疗。该综合征通常由基因突变、心律失常、电解质失衡、心脏结构异常及家族遗传等因素引起。
1、植入式心脏除颤器:对于高风险患者,植入式心脏除颤器是有效的治疗手段。该设备可实时监测心脏活动,在检测到致命性心律失常时自动放电,恢复正常心律。植入手术需在专业心脏中心进行,术后需定期随访以确保设备正常运行。
2、药物治疗:β受体阻滞剂如美托洛尔25-50mg每日两次、钙通道阻滞剂如地尔硫卓30mg每日三次及抗心律失常药物如胺碘酮200mg每日一次可用于控制心律失常。药物需在医生指导下使用,并定期监测肝肾功能及心电图。
3、定期监测:患者需定期进行心电图、动态心电图及心脏超声检查,以评估心脏功能及心律失常情况。家庭血压监测及心率监测也需纳入日常管理,及时发现异常并就医。
4、生活方式调整:避免过度劳累、情绪激动及剧烈运动,保持规律作息。戒烟限酒,控制体重,饮食以低盐低脂为主,适量摄入富含钾镁的食物如香蕉、菠菜及坚果。
5、遗传咨询:对于有家族史的患者,建议进行基因检测及遗传咨询。了解自身及家族成员的基因突变情况,评估下一代患病风险,必要时可考虑产前诊断。
患者需在医生指导下制定个体化治疗方案,定期随访并调整治疗策略。日常生活中需注意饮食均衡,适量进行有氧运动如散步、游泳及瑜伽,避免高强度运动。保持良好的心理状态,避免焦虑及抑郁情绪,必要时可寻求心理支持。