这位朋友您好:
1.新生儿一过性重症肌无力如母亲患重症肌无力,娩出的新生儿中的1/9患本病。患儿出生后数小时至3天内,可表现哭声无力,吸吮、吞咽、呼吸均显困难。肌肉弛缓,腱反射减退或消失。患儿很少有眼外肌麻痹及上睑下垂。如未注意家族史,易与分娩性脑损伤、肌无力综合征等混淆。肌内注射新斯的明(详见下文)或腾喜龙,症状立即减轻。患儿血中乙酰胆碱受体抗体可增高。本症患儿可于生后5周内恢复。轻症可自然缓解,但重症者要用抗胆碱酯酶药物。
2.新生儿先天性重症肌无力,又名新生儿持续性肌无力。患儿母亲无重症肌无力。本病多有家庭史,可呈常染色体隐性遗传。患儿出生后主要表现为上睑下垂,眼外肌麻痹,全身肌无力,哭声低弱和呼吸困难者并不常见。肌无力症状较轻,但持续存在。血中乙酰胆碱受体抗体水平不高,血浆交换治疗及抗胆碱酯酶药物均无效。
3.儿童型重症肌无力最多见,发病最小年龄为6个月,发病年龄高峰在出生后第2年及第3年。根据临床特征可分为眼肌型、脑干型及全身型。①眼肌型:最多见,是指单纯眼外肌受累,但无其他肌群受累之临床和电生理所见。首发症状多数先见一侧或双侧眼睑下垂,晨轻暮重,也可表现眼球活动障碍、复视、斜视等。重症患儿表现双侧眼球几乎不动。②全身型:有一组以上肌群受累,主要累及四肢。轻者四肢肌群轻度受累,致使走路及举手动作不能持久,上楼梯易疲劳。常伴眼外肌受累,一般无咀嚼、吞咽、构音困难。重者常需卧床,除伴有眼外肌受累外,常伴有咀嚼、吞咽、构音困难,以及程度不等的呼吸肌无力。值得注意是患儿虽有四肢肌无力,多数患儿腱反射减弱或消失,但少数患儿腱反射可正常。病肌无萎缩,无纤性颤动,感觉正常
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重症肌无力眼肌型多数患者可通过规范治疗达到临床治愈。治疗效果主要与疾病分期、治疗方案选择、药物敏感性、合并症控制及日常护理等因素有关。
1、疾病分期:
早期患者病程<1年免疫治疗有效率可达80%以上,表现为眼睑下垂和复视症状完全消失。进展期1-3年可能伴随轻度吞咽困难,需联合血浆置换。晚期>3年因肌肉纤维化,疗效会显著降低。
2、治疗方案:
胆碱酯酶抑制剂如溴吡斯的明可短期改善症状,糖皮质激素泼尼松是基础用药。对于激素不耐受者,可选用免疫抑制剂他克莫司。难治性病例建议胸腺切除手术,术后5年缓解率约60%。
3、药物敏感性:
约15%患者存在乙酰胆碱受体抗体阴性,这类患者对常规药物治疗反应较差。抗体阳性患者中,高滴度者往往需要更强效的免疫调节治疗,如利妥昔单抗等生物制剂。
4、合并症控制:
合并甲状腺功能异常会加重肌无力症状,需同步纠正甲功。呼吸道感染可能诱发危象,建议每年接种流感疫苗。避免使用氨基糖苷类抗生素等神经肌肉阻滞药物。
5、日常护理:
每日症状波动是本病特征,建议午后安排休息。佩戴湿房镜可缓解眼干涩,使用棱镜眼镜能改善复视。记录症状日记有助于医生调整药量,避免自行增减激素剂量。
建议保持每日30分钟温和有氧运动如散步或游泳,可增强肌肉耐力但需避免过度疲劳。饮食注意高钾低钠,多食用香蕉、菠菜等富含钾的食物有助于神经传导。保证充足维生素D摄入,定期监测骨密度预防激素性骨质疏松。心理疏导同样重要,加入患者互助组织可获得情感支持。每3个月复查乙酰胆碱受体抗体水平,根据结果动态调整治疗方案。避免长时间使用电子产品,用眼30分钟后应闭目休息5分钟。