唐氏筛查主要检查孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素评估胎儿患唐氏综合征的风险。筛查项目主要有血清学筛查、超声检查、无创DNA检测等。

通过抽取孕妇静脉血检测生化指标。孕早期筛查在妊娠11-13周进行，主要检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG。孕中期筛查在15-20周进行，检测甲胎蛋白、游离雌三醇和hCG水平。这些指标异常可能提示胎儿染色体异常风险增高。

孕早期通过测量胎儿颈项透明层厚度评估风险，正常值应小于3毫米。孕中期超声可观察胎儿鼻骨发育、心脏结构等形态学特征。超声发现颈项透明层增厚、鼻骨缺失等异常时，需进一步进行产前诊断。

通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测。该技术可筛查21三体、18三体和13三体等染色体异常，准确率较高但属于筛查手段。检测结果高风险时仍需通过羊水穿刺等确诊。

将血清学指标、超声特征与孕妇年龄、孕周等参数输入专用软件计算风险值。筛查结果通常以比例形式呈现，如1/1000表示每1000例相同情况的孕妇中可能有1例胎儿患病。临界值一般为1/270。

筛查高风险孕妇需接受羊膜腔穿刺或绒毛取样等产前诊断。羊水穿刺在16-22周进行，通过分析胎儿细胞核型确诊染色体异常。绒毛取样在11-14周实施，可更早获得诊断结果但流产风险略高。

建议孕妇在孕11-13周完成早期筛查组合，孕15-20周进行中期血清学筛查。筛查期间保持规律作息，避免剧烈运动。若筛查结果异常不必过度焦虑，及时咨询遗传学专家并遵医嘱进行后续诊断。日常注意补充叶酸等营养素，定期产检监测胎儿发育情况。