叶红
主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院
妇科微创中心
特纳综合征是由X染色体缺失或结构异常引起的染色体异常。指导如果女性表型患者有上述身体发育的先天性异常,并且在青春期发育迟缓、身材矮小、无性发育、血浆黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水平显著升高,雌激素水平降低,则应该考虑患这种疾病的可能性。这种疾病可以通过进一步的染色体核型检测来诊断。
北京中医药大学东方医院
妇科
如果女孩身材矮小,外貌异常,她应该对特纳综合征非常怀疑,这可以通过检查血液染色体来明确诊断。特纳综合征是先天性卵巢发育不良,因为她体内只有一条X染色体。染色体检查是诊断特纳综合征的唯一方法。