治疗视网膜色素变性最新方法
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我和老公打算要宝宝，但是我是是“视网膜色素变性”者,我老公是正常，我想知道遗传给宝宝的机率多大？急需得到专业回答，谢谢
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
遗传原因是基因的遗传缺陷，导致视细胞外节正常结构与功能变异，影响视细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。虽然最后结果均以视细胞凋亡而告终，但在临床上可有不同的表型及经过。
症状与功能改变 （1） 夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。 （2） 暗适应：初期视网膜锥细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成变位的单相曲线 （3） 视野：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。 （4） 中心视力：早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完全失明。 （5） 电生理改变：1ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。2EOG：LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应甚至ERG等改变尚不甚明显时，即可查出。帮EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。 （6） 色觉改变：多数患者童年时色觉正常，以后逐渐出现异常，典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
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