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不知如何估测出21三体风险为1/200，21－三体为最常见的常染色体综合征，活产婴儿的发病率1/800，它与母亲高龄化密切相关，在40岁母亲发病率可达1/106，你目前25岁，根据HOOK资料，生育唐氏综合征后代风险为1/1250，目前可以测妊娠妇女血清甲胎蛋白（MSAFP），水平偏低，较正常妊娠妇女低20％，唐氏综合征孕妇血清HCG常>=2.5MoM(正常孕周对应中位值 的倍数)，另外游离雌三醇uE3孕唐氏综合征胎儿孕妇血清uE3水平较正常孕妇更低，约25％。美国用此三项检测20例唐氏综合征和7例其他染色体异常，结果唐氏综合征检出率为58％，假阳性率为3.8％。
由于21三体出现结构畸形较13－三体及18－三体低得多，因此产前超声检出比较困难，仅25－33％胎儿在产前可检出明显的结构畸形，胎儿超声检测基部透明层增厚，可能发现80％21－三体胎儿，除颈褶增厚外，尚有肱骨，股骨短，颜面特征性改变，偶也可在B超中发现。
最后确诊有赖于羊膜穿刺抽取羊水，取脱落细胞或绒毛取样活检，做核型检测，可以证实21－三体畸形。
由于21三体出现结构畸形较13－三体及18－三体低得多，因此产前超声检出比较困难，仅25－33％胎儿在产前可检出明显的结构畸形，胎儿超声检测基部透明层增厚，可能发现80％21－三体胎儿，除颈褶增厚外，尚有肱骨，股骨短，颜面特征性改变，偶也可在B超中发现。
最后确诊有赖于羊膜穿刺抽取羊水，取脱落细胞或绒毛取样活检，做核型检测，可以证实21－三体畸形。
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