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请问这是白化病吗?

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问题描述:
我女朋友是18岁才开始头发变白,皮肤成白色眉毛也是白的,请问这是白化病吗?

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苏藤良

苏藤良 副主任医师

北海市人民医院 皮肤性病科
很有可能是。还是要带她去看一下医生。





白化病(baihuabing)由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。(2)部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。(3)眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。由于白化病皮肤缺乏黑色素保护,日晒后易发生日光性唇炎、皮炎,并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌,应注意保护皮肤,局部搽防晒剂,尽量避免日光。

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白化病患者可以结婚生育,但需通过遗传咨询和产前诊断降低后代患病风险。白化病属于常染色体隐性遗传病,生育风险主要与配偶携带基因情况、产前筛查技术选择、胚胎植入前遗传学诊断应用、新生儿早期干预措施等因素相关。

1、配偶基因检测:

若配偶为白化病基因携带者,后代有50%概率成为携带者,25%概率患病。建议双方在婚前或孕前进行基因检测,明确携带状态。对于高风险夫妇,可通过辅助生殖技术筛选健康胚胎。

2、产前筛查技术:

妊娠期可通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿DNA进行基因诊断。无创产前基因检测技术也可用于高风险孕妇的初步筛查,但确诊仍需依赖侵入性检查。检查最佳时间为孕11-14周或16-22周。

3、胚胎植入前诊断:

第三代试管婴儿技术可对胚胎进行基因筛查,选择不携带致病基因的胚胎移植。该技术需在专业生殖医学中心进行,成功率与女方年龄、卵巢功能等因素相关,平均需2-3个周期。

4、新生儿早期干预:

已生育白化病患儿需注重视力保护和皮肤护理。出生后应进行眼底检查,佩戴防紫外线眼镜,使用物理防晒措施。定期监测视力发育情况,必要时进行屈光矫正和视觉训练。

5、遗传咨询支持:

建议在三级医院遗传科建立健康档案,每6-12个月随访。咨询内容应包括疾病自然病程、再发风险评估、家族成员筛查建议等。部分省市对遗传病产前诊断有专项补助政策。

白化病患者日常需注意补充维生素D促进钙吸收,选择SPF50+的广谱防晒霜,穿着长袖衣物避免日光直射。建议进行游泳、瑜伽等室内运动,饮食中增加富含抗氧化物质的黑芝麻、核桃等食物。生育计划应充分评估后实施,通过规范管理可显著改善子代预后。

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