白化病通常与遗传因素、酪氨酸酶缺乏、黑色素合成障碍有关。
白化病是一种遗传性疾病,主要由于基因突变导致酪氨酸酶活性降低或缺失,影响黑色素的合成。遗传因素是白化病最常见的病因,多为常染色体隐性遗传,父母双方携带致病基因时,子女发病概率较高。酪氨酸酶缺乏会导致黑色素细胞无法正常产生黑色素,使皮肤、毛发和眼睛缺乏色素沉着。黑色素合成障碍还可能与其他酶缺陷或转运蛋白异常有关,进一步影响黑色素的生成与分布。患者通常表现为皮肤苍白、毛发白色或浅色、虹膜透明或淡蓝色,并可能伴有视力问题如畏光、眼球震颤等。
建议患者避免长时间阳光直射,外出时做好防晒措施,并定期进行眼科检查。