唐氏筛查是孕期一项重要的产前筛查项目,主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险,检测方法包括血清学筛查、无创DNA检测、超声检查等。
1、血清学筛查通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离雌三醇等指标,结合孕周和年龄计算风险值,最佳检测时间为孕15-20周。
2、无创DNA检测采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序,可检测21三体等常见染色体异常,准确率较高且无流产风险。
3、超声检查通过测量胎儿颈项透明层厚度等超声软指标辅助判断染色体异常风险,常在孕11-13周进行。
4、诊断性检查高风险孕妇需进一步做羊水穿刺或绒毛取样等确诊检查,这些有创操作存在较低流产风险但诊断准确率接近100%。
建议所有孕妇按时进行规范的产前筛查,高风险人群应在医生指导下选择后续诊断方案,同时保持均衡营养和良好心态。