Stargardt病可能导致视力严重下降甚至失明,但并非所有患者都会完全失明。疾病进展速度因人而异,主要与基因突变类型、黄斑病变程度、是否合并其他眼部疾病以及干预时机有关。
1、基因突变ABCA4基因突变导致视网膜感光细胞脂质代谢异常,引发黄斑区脂褐质沉积。早期可通过维生素A衍生物拮抗剂延缓进展,但无法逆转损伤。
2、黄斑病变黄斑区进行性萎缩是视力丧失主因,表现为中心暗点扩大。光学相干断层扫描可监测视网膜外层结构破坏程度,必要时考虑低视力康复训练。
3、并发症约20%患者会继发脉络膜新生血管,加速视力恶化。抗VEGF药物如雷珠单抗可控制出血水肿,但无法改善已形成的瘢痕。
4、干预时机青春期前发病者预后较差。基因治疗临床试验显示,早期干预对保留周边视力效果显著,干细胞移植尚处研究阶段。
患者应避免强光照射,佩戴防蓝光眼镜,定期进行视野检查和眼底评估,保持富含叶黄素的饮食结构有助于延缓病程进展。