新生儿苯丙酮尿症筛查的正常值一般低于120微摩尔每升,实际数值可能受到检测方法、采血时间、新生儿喂养状况等因素影响。
1、检测方法:不同实验室采用的检测技术存在差异,高效液相色谱法与荧光法的参考范围略有不同。
2、采血时间:建议在出生后48-72小时采血,过早检测可能导致蛋白质负荷不足出现假阴性结果。
3、喂养状况:筛查前需保证新生儿摄入足量母乳或配方奶,未达到足够蛋白质摄入可能影响苯丙氨酸代谢水平。
4、临界值处理:若结果在120-240微摩尔每升之间需复查,超过240微摩尔每升需立即进行尿蝶呤谱分析及基因检测确诊。
家长发现筛查异常无须过度焦虑,及时配合新生儿疾病筛查中心进行确诊检查,确诊患儿需严格遵循低苯丙氨酸饮食治疗。