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羊水穿刺的准确率高于无创DNA检测，但前者属于侵入性操作。地中海贫血基因检测的准确性主要受检测技术、孕周、胎盘嵌合等因素影响。
1、检测原理羊水穿刺直接获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，可确诊染色体异常及单基因病；无创DNA通过母血中胎儿游离DNA进行筛查，对21/18/13三体检出率较高。
2、适用孕周羊水穿刺适用于孕16-24周；无创DNA最早孕12周即可进行，但孕周过小可能导致胎儿DNA浓度不足。
3、检测范围羊水穿刺可检测所有染色体非整倍体及微缺失/重复综合征；无创DNA对地中海贫血等单基因病检测存在局限性。
4、风险差异羊水穿刺存在流产、感染等风险；无创DNA无创安全，但阳性结果仍需羊水穿刺确诊。
建议孕12周后先进行血红蛋白电泳筛查，高风险孕妇再根据遗传咨询结果选择检测方式，双胎妊娠或体外受精孕妇需特别评估。
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