杜氏肌营养不良症的治疗方法
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我的孩子检查出杜氏肌营养不良症，杜氏肌营养不良症的治疗方法是什么？
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杜氏肌营养不良症可通过糖皮质激素治疗、基因治疗、康复训练、呼吸支持等方式干预。该病由DMD基因突变引起，属于X连锁隐性遗传病，主要表现为进行性肌无力。
1、糖皮质激素泼尼松或地夫可特可延缓肌纤维坏死，需监测骨质疏松和体重增加等副作用。用药期间需配合钙剂和维生素D补充。
2、基因治疗外显子跳跃疗法和基因替代疗法处于临床试验阶段，可能针对特定突变类型有效。治疗前需进行基因检测明确突变位点。
3、康复训练低强度水中运动可减轻关节负荷，配合拉伸防止肌腱挛缩。需避免过度疲劳，训练方案应由康复师个性化制定。
4、呼吸支持夜间无创通气可改善肺泡通气不足，晚期患者可能需要气管切开。定期肺功能检查有助于评估呼吸肌受累程度。
建议定期监测心肌功能和骨密度，保持均衡营养摄入，避免肥胖加重运动障碍。多学科协作管理有助于延缓疾病进展。
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