杜氏肌营养不良症属于X染色体隐性遗传的罕见神经肌肉疾病,主要表现为进行性肌无力、运动功能退化,常伴心肌受累。
1、遗传特征:由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失,男性发病率显著高于女性,女性多为携带者。
2、临床表现:2-5岁起病,早期表现为行走困难、腓肠肌假性肥大,10岁后逐渐丧失行走能力,晚期出现呼吸肌和心肌衰竭。
3、诊断方法:通过血清肌酸激酶检测、基因分析和肌肉活检确诊,产前基因检测可筛查胎儿患病风险。
4、治疗原则:以糖皮质激素延缓病程为主,辅以心肺支持治疗,基因疗法尚在临床试验阶段。
建议定期进行心肺功能监测,保持适度康复训练,避免过度疲劳,营养支持需保证充足热量和优质蛋白摄入。