线粒体糖尿病的症状主要包括听力下降、血糖波动、视力异常和肌无力,按病情发展可分为早期代谢异常、中期器官损伤和晚期多系统衰竭三个阶段。
1、听力下降:约60%患者出现感音神经性耳聋,与线粒体DNA突变导致的耳蜗毛细胞能量代谢障碍有关,常早于糖尿病症状出现。
2、血糖波动:表现为餐后高血糖与空腹低血糖交替,因胰岛β细胞ATP合成不足导致胰岛素分泌异常,血糖波动幅度超过普通2型糖尿病。
3、视力异常:视网膜病变进展迅速,包括早发性白内障和视网膜色素变性,与视网膜神经节细胞线粒体功能障碍密切相关。
4、肌无力:近端肌群进行性无力常见,肌活检可见破碎红纤维,运动后血乳酸水平异常升高是特征性实验室表现。
建议定期监测血糖和器官功能,避免剧烈运动诱发乳酸酸中毒,营养支持应侧重中链脂肪酸补充,确诊需进行线粒体DNA检测。