白化病是一种先天性遗传代谢病,主要表现为皮肤、毛发和眼睛的黑色素缺失,典型特征包括皮肤苍白、毛发呈白色或浅金色、虹膜透明或淡蓝色。
1、皮肤表现患者全身皮肤呈乳白色或粉红色,缺乏正常色素沉着,对紫外线极度敏感,易出现晒伤或皮肤癌。
2、毛发特征头发、眉毛、睫毛等体毛呈现白色、浅金色或淡黄色,部分患者随年龄增长可能出现轻微色素沉积。
3、眼部症状虹膜呈半透明灰蓝色或淡褐色,常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等视功能障碍,眼底检查可见视网膜无色素沉积。
4、伴随异常部分患者可能合并出血倾向或免疫缺陷,与赫曼斯基-普德拉克综合征等特殊类型白化病相关。
白化病患者需严格防晒并定期进行皮肤癌筛查,眼科随访应持续终身,建议选择宽松衣物和宽檐帽进行物理防护。