结节性硬化症是什么病
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结节性硬化症是什么病
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结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤损害、神经系统症状和内脏器官肿瘤，可能由TSC1或TSC2基因突变引起。
1、遗传因素结节性硬化症主要由TSC1或TSC2基因突变导致，属于常染色体显性遗传。建议有家族史者进行基因检测。
2、皮肤表现患者常见面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤等皮肤损害，可能与异常细胞增殖有关。皮肤科医生可通过激光或手术改善外观。
3、神经系统症状多数患者会出现癫痫发作、智力障碍等神经系统症状，与脑部结节形成相关。抗癫痫药物如丙戊酸钠、左乙拉西坦等可用于控制症状。
4、多系统受累疾病可能累及肾脏、心脏等器官，导致血管肌脂瘤、横纹肌瘤等病变。需定期进行超声、MRI等影像学检查监测病情。
结节性硬化症患者应避免剧烈运动，定期复查监测器官功能变化，出现新症状需及时就医评估。
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