快乐木偶综合征的症状主要包括发育迟缓、语言障碍、频繁发笑及运动平衡异常。该疾病属于罕见遗传性疾病,症状表现具有特异性。
1、发育迟缓患儿在运动、认知等发育里程碑明显落后于同龄儿童,90%以上存在中重度智力障碍,可表现为不会独坐、行走或持物。
2、语言障碍约75%患者完全无语言能力,其余多仅能说简单词汇,常配合手势交流,理解能力显著低于表达能力。
3、频繁发笑特征性表现为不合时宜的突然大笑,每天可发作10次以上,多由微小刺激触发,睡眠中也可出现。
4、运动异常常见共济失调样步态、震颤及关节僵硬,部分患儿出现癫痫样动作,随年龄增长可能出现脊柱侧弯等骨骼问题。
建议家长定期进行康复训练与遗传咨询,注意预防跌倒伤害,保证充足营养摄入有助于改善患儿生活质量。