快乐木偶综合征婴儿期主要表现为发育迟缓、频繁无诱因发笑、癫痫发作、共济失调,症状按早期表现至终末期排列。
1、发育迟缓患儿可能出现运动及语言里程碑延迟,如6个月不能抬头、1岁无法独坐,家长需定期记录发育进度并尽早就诊评估。
2、异常发笑婴儿在无外界刺激时突然发笑,每日可达十余次,笑声高调且持续时间长,建议家长拍摄发作视频供医生鉴别癫痫性笑发作。
3、癫痫发作多数患儿在1-3岁出现点头痉挛或全面性强直阵挛发作,可能与15q11-13染色体缺失有关,需脑电图监测并遵医嘱使用丙戊酸钠、左乙拉西坦等抗癫痫药物。
4、共济失调表现为行走不稳、意向性震颤等小脑症状,可通过平衡训练改善,严重者需使用支具防止跌倒损伤。
建议家长建立喂养与发作日记,定期进行康复评估,避免高糖饮食诱发癫痫,并注意预防呼吸道感染等并发症。