矮小症不等同于侏儒症。矮小症是身高低于同年龄、同性别正常人群平均身高2个标准差以上的统称,侏儒症特指因生长激素缺乏或软骨发育不全导致的特殊类型矮小。
1、定义差异矮小症涵盖所有原因导致的身高显著落后,包括遗传性矮小、慢性疾病等;侏儒症仅指特定病理类型如生长激素缺乏症。
2、病因区别矮小症病因包括营养不良、甲状腺功能减退等;侏儒症多与生长激素分泌不足或软骨发育异常有关,可能与FGFR3基因突变相关。
3、临床表现普通矮小症患儿身体比例正常;典型侏儒症患者常有四肢短小、头围偏大等特征性体态。
4、干预方式矮小症需针对原发病治疗;侏儒症患者可能需终身生长激素替代,软骨发育不全者需骨科矫形手术。
发现儿童生长迟缓应尽早就诊儿科内分泌科,通过骨龄检测、激素水平评估明确病因,避免盲目使用增高产品。