侏儒症(生长激素缺乏症)的判断主要通过生长曲线监测、激素水平检测、影像学检查和基因检测等方式综合评估。
1、生长监测家长需定期记录孩子的身高体重数据,绘制生长曲线图,若身高长期低于同年龄同性别儿童平均值的2个标准差或第三百分位,提示可能存在生长障碍。
2、激素检测通过胰岛素低血糖试验或精氨酸刺激试验检测生长激素峰值,生长激素水平低于5-10μg/L可辅助诊断,需在儿科内分泌科医生指导下进行。
3、影像检查骨龄X线片显示骨骼成熟延迟,头颅MRI可观察垂体发育情况,排除颅咽管瘤等器质性病变导致的继发性生长激素缺乏。
4、基因筛查对疑似遗传性侏儒症患儿可进行GH1、GHRHR等基因检测,约15%的生长激素缺乏症与基因突变相关,建议家长在遗传咨询师指导下完成检测。
发现孩子生长迟缓应及时就诊儿科内分泌科,避免盲目使用增高产品,日常保证充足营养和睡眠,定期监测生长发育指标。