羊水穿刺查什么
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羊水穿刺查什么
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羊水穿刺主要检查胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷及感染性疾病，是产前诊断的重要方法之一。
1、染色体异常通过分析羊水中胎儿脱落细胞核型，可检测唐氏综合征、18三体综合征等染色体数目或结构异常，准确率较高。
2、遗传代谢病检测羊水中特定酶或代谢物水平，能诊断苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，需结合基因检测确认。
3、神经管缺陷测量羊水甲胎蛋白浓度可筛查无脑儿、脊柱裂等神经管闭合异常，超声检查可辅助确诊。
4、宫内感染羊水培养或PCR检测能发现巨细胞病毒、弓形虫等病原体感染，帮助评估胎儿预后并指导干预。
建议孕妇在医生指导下根据孕周和适应证选择检查，术后需卧床休息并观察有无宫缩或阴道流血等异常情况。
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