唐筛是筛查胎儿染色体异常风险的产前检查项目,主要针对唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷等先天性疾病。
1、唐氏综合征通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离β-hCG等指标,结合年龄、孕周等计算风险值,准确率约70%。高风险需进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊。
2、18三体综合征又称爱德华氏综合征,筛查指标与唐氏综合征相同,表现为胎儿多发畸形及智力障碍,活产儿中发病率约1/6000。
3、神经管缺陷主要检测母血甲胎蛋白水平,可发现无脑儿、脊柱裂等畸形,补充叶酸可降低60%发病风险。
4、其他异常部分医院开展的扩展版唐筛还能提示13三体综合征、性染色体异常等风险,但特异性较低。
建议孕15-20周进行唐筛检查,高风险孕妇应及时转诊产前诊断中心,日常注意补充叶酸和均衡营养。