侏儒症是由生长激素缺乏、遗传因素、骨骼发育异常或慢性疾病等多种原因导致的身材矮小症候群,主要表现为身高显著低于同龄人标准,可分为生长激素缺乏性侏儒症、软骨发育不全等类型。
1、生长激素缺乏垂体功能异常导致生长激素分泌不足,可能与先天发育缺陷、颅脑损伤或肿瘤压迫有关,表现为生长速度缓慢但比例匀称,需通过生长激素替代治疗改善。
2、遗传因素家族性矮小或基因突变如FGFR3基因异常导致的软骨发育不全,常伴有四肢短小、头围增大等特征,需基因检测确诊并针对性干预。
3、骨骼发育障碍成骨不全症或黏多糖贮积症等疾病影响骨骼生长板功能,多合并关节畸形、脊柱弯曲,需骨科矫正联合药物治疗。
4、慢性疾病影响先天性心脏病、慢性肾病等消耗性疾病可能继发生长发育迟缓,需优先控制原发病,同时进行营养支持和生长监测。
建议定期监测儿童生长曲线,发现身高增长异常时及时就医评估,早期干预有助于改善预后,日常需保证均衡营养和适度运动。