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怀孕期间能检查出胎儿畸形。主要通过超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛膜取样等方式筛查。
1、超声检查妊娠11-14周进行NT超声筛查，20-24周进行大排畸检查，可发现胎儿结构异常如先天性心脏病、脊柱裂等。
2、无创产前检测通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，能筛查21三体、18三体、13三体等染色体异常。
3、羊水穿刺妊娠16-22周抽取羊水进行染色体核型分析，诊断准确率超过99％，适用于高龄或高风险孕妇。
4、绒毛膜取样妊娠10-13周采集绒毛组织进行基因检测，可早期诊断染色体病和单基因遗传病。
建议孕妇按时完成产前筛查，发现异常需在医生指导下进一步确诊，保持均衡营养并避免接触致畸因素。
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