成骨不全症可以有正常身高吗
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成骨不全症可以有正常身高吗
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成骨不全症患者多数难以达到正常身高，但通过早期干预可改善骨骼发育。身高受影响程度主要与基因突变类型、骨折频率、脊柱侧弯程度及治疗时机有关。
1、基因类型：Ⅰ型成骨不全症患者身高接近正常，而Ⅲ型患者常伴有严重侏儒症。基因检测可明确分型，针对性地使用双膦酸盐类药物延缓骨质流失。
2、骨折控制：反复骨折会导致骨骼畸形生长。建议使用特立帕肽促进骨形成，配合支具保护，减少下肢承重骨折概率。
3、脊柱管理：进行性脊柱侧弯会压缩躯干高度。需定期进行脊柱X光监测，重度侧弯需采用生长棒手术矫正，同时补充维生素D和钙剂。
4、生长干预：儿童期使用生长激素可能改善线性生长。需在内分泌科监测下联合康复训练，避免运动损伤。
建议定期监测骨密度和脊柱形态，均衡摄入富含胶原蛋白的食物如鱼类、蛋类，避免高冲击运动，在骨科与内分泌科协同管理下优化生长潜力。
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