孕检中唐筛主要筛查胎儿染色体异常风险,重点检测21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷。检查方式包括血清学筛查和超声检查,结果分为高风险、临界风险和低风险三类。
1、21三体筛查通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离β-hCG等指标,结合孕妇年龄、孕周等参数,评估胎儿患唐氏综合征概率。高风险需进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊。
2、18三体筛查分析血清标志物游离雌三醇等指标变化,判断胎儿爱德华兹综合征风险。该染色体异常常伴随胎儿多发畸形,检出率约80%。
3、神经管筛查主要依靠超声观察胎儿脊柱连续性及头部形态,结合母血甲胎蛋白水平,筛查无脑儿、脊柱裂等神经管畸形,准确率可达85%以上。
4、筛查时机孕早期筛查在11-13周进行,孕中期筛查在15-20周完成。双期联合筛查能提高检出率至90%,但需注意筛查仅评估风险而非确诊。
建议孕妇按时完成产前筛查,高风险结果需配合医生进行产前诊断,日常注意补充叶酸等营养素。