小儿脑瘫的确诊需结合临床表现、影像学检查、神经发育评估及实验室检测,主要方法包括运动功能评估、头颅磁共振成像、脑电图检查、遗传代谢筛查。
1、运动功能评估通过粗大运动功能分级系统评估患儿姿势控制、反射异常等表现,家长需配合记录日常运动发育里程碑缺失情况。
2、头颅磁共振成像检测脑室扩大、脑白质损伤等结构性异常,对围产期缺氧缺血性脑损伤等病因具有较高诊断价值。
3、脑电图检查排查是否伴随癫痫样放电,约半数脑瘫患儿存在异常脑电活动,需家长配合完成睡眠脑电监测。
4、遗传代谢筛查通过血尿代谢检测排除氨基酸代谢病等罕见病因,建议家长在新生儿期完善足底血筛查。
确诊后应尽早开展康复训练,家长需定期随访神经发育进度并保持营养均衡喂养。