非梗阻型肥厚性心肌病具有遗传性,主要由基因突变引起,属于常染色体显性遗传病。该病遗传概率较高,家族史是重要风险因素。
1、遗传机制:约60%患者由心肌肌小节蛋白基因突变导致,如MYH7、MYBPC3等基因变异,父母一方患病时子女有50%遗传概率。
2、家族筛查:建议一级亲属进行基因检测和心脏超声检查,早期发现可采取β受体阻滞剂(如美托洛尔)、钙通道阻滞剂(如地尔硫卓)等药物干预。
3、临床表现:部分携带突变基因者可能终身无症状,典型症状包括劳力性呼吸困难、胸痛,心电图可见左室肥厚伴ST-T改变。
4、妊娠管理:患者妊娠需心血管科与产科联合评估,禁用血管扩张剂,可选用拉贝洛尔控制血压,分娩时建议硬膜外麻醉降低心脏负荷。
确诊患者应避免剧烈运动,每年复查心脏超声,直系亲属需完成基因检测和心功能评估,孕期女性须接受专业产前遗传咨询。